Szülészeti genetika, családtervezés

Tudatos felkészüléssel, a nők terhesség előtti egészségi állapotának javításával számos veleszületett rendellenességnek, terhességi komplikációnak, vetélésnek és koraszülésnek csökkenthető a kockázata. A tudatos családtervezés célja az egészséges gyermek születése, ami magában foglalja az anya és gyermek egészségét veszélyeztető lehetséges rizikófaktorok feltárását és kiküszöbölését, a védőfaktorok megerősítését, valamint betegségek esetén a korai felismerést és megfelelő kezelés biztosítását.

A gyermeket tervező párok, személyek esetén a legalapvetőbb szolgáltatás a családtervezési tanácsadás. Ilyenkor lehetőség van akár teljes körű egészségügyi vizsgálat elvégzésére, a rendelkezésre álló fogamzásgátlási módszerek megvitatására, illetve meddőség esetén az esetleges mesterséges megtermékenyítési programok ismertetésére.

Szülészeti genetika

Szülészeti genetikai tanácsadáson történő részvétel leggyakoribb indoka az anyai életkor, hiszen 35 év felett a terhességgondozást végző orvosnak kötelessége elküldeni a kismamát további vizsgálatokra. Továbbá, indokolt lehet olyan esetekben is, amikor a terhesgondozás során rutinszerűen elvégzett vizsgálatok – ultrahang vagy AFP-szűrés – során rendellenesség gyanúja merül fel. Egy konzultáció indokolt még azok számára is, akiknek a családjában előfordultak már öröklődő betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek, ismeretlen eredetű méhen belüli elhalás, vagy ismétlődő vetélésük volt a múltban.

A konzultáció során a szakorvos felveszi az adatokat, majd családfa-elemzést végez, felmérve a személyes és rokonsági előzményeket. A családi vagy személyes kórelőzményekkel rendelkezők esetében nagyon fontos az orvosi dokumentáció megléte, hiszen e nélkül nem végezhető genetikai tanácsadás.

A terhesség során felmerülő kockázatokat felmérve a páciens részletes tájékoztatást kap az esetleges további szűrővizsgálatok (kombinált teszt, integrált teszt, stb.) lehetőségéről és hatékonyságáról, illetve az invazív diagnosztikus módszerek kockázatáról.

PrenaTest

Az orvostudomány sokáig kereste azt a módszert, amellyel a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül lehet kimutatni a magzat genetikai rendellenességeit, már a terhesség korai szakaszában. A PrenaTest egy újfajta Európában egyedülállóan akkreditált vizsgálat, amely az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemzésével képes azonosítani a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket. A teszt a 9-20. terhességi hét között végezhető, ikerterhességek esetében is alkalmazható, és akár 1 héten belül megbízható eredményt nyújt.

A non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek (amniocentesis, chorion biopsia), a magzati számbeli kromoszóma rendellenességek azonosítására.

További információkért kérjük, látogasson el PrenaTest honlapjára, a www.prenatest.hu –ra, vagy hívja információs vonalunkat, a +36 20 518 1810-es telefonszámon. A vizsgálat a Da Vinci Magánklinikán is elvégezhető, amelyhez szükséges egy konzultációs időpont foglalása Dr. Veszprémi Bélával.