A gyermeket tervező párok, személyek esetén a legalapvetőbb szolgáltatás a családtervezési tanácsadás. Ilyenkor lehetőség van akár teljes körű egészségügyi vizsgálat elvégzésére, a rendelkezésre álló fogamzásgátlási módszerek megvitatására, illetve meddőség esetén az esetleges mesterséges megtermékenyítési programok ismertetésére.
Szülészeti genetika
Szülészeti genetikai tanácsadáson történő részvétel leggyakoribb indoka az anyai életkor, hiszen 35 év felett a terhességgondozást végző orvosnak kötelessége elküldeni a kismamát további vizsgálatokra. Továbbá, indokolt lehet olyan esetekben is, amikor a terhesgondozás során rutinszerűen elvégzett vizsgálatok – ultrahang vagy AFP-szűrés – során rendellenesség gyanúja merül fel. Egy konzultáció indokolt még azok számára is, akiknek a családjában előfordultak már öröklődő betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek, ismeretlen eredetű méhen belüli elhalás, vagy ismétlődő vetélésük volt a múltban.
A konzultáció során a szakorvos felveszi az adatokat, majd családfa-elemzést végez, felmérve a személyes és rokonsági előzményeket. A családi vagy személyes kórelőzményekkel rendelkezők esetében nagyon fontos az orvosi dokumentáció megléte, hiszen e nélkül nem végezhető genetikai tanácsadás.
A terhesség során felmerülő kockázatokat felmérve a páciens részletes tájékoztatást kap az esetleges további szűrővizsgálatok (kombinált teszt, integrált teszt, stb.) lehetőségéről és hatékonyságáról, illetve az invazív diagnosztikus módszerek kockázatáról.
